Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，其中每种类型的EDS都是由特定基因中的致病性变异引起的。这些变异阻止了结缔组织正常行使职能。尽管有几种类型的EDS已知遗传原因，但遗传测试并非适用于所有类型，特别是hEDS，这是因为大多数hEDS的遗传原因尚不清楚。
What is genetic testing for EDS?
遗传测试用于识别DNA中的差异。这些结果可以用来确认或排除特定的遗传紊乱。当医生怀疑某人可能患有一种特定的遗传紊乱时，他们会测试与该条件相关的基因（们）。该测试可以告诉他们是否携带了与那种条件相关的变异。
Who needs genetic testing for EDS?
大多数患有EDS的人无需进行遗传测试即可获得诊断。因为hEDS是最常见的类型，占所有EDS病例的90%以上。然而，如果医生基于病史及体检有理由怀疑患者可能有另一种可诊查出的遗传性疾病，遗传测试可能是合适的。
遗传测试是通过收集一个基因样本（通常是血液或唾液）并送往实验室来进行的。实验室将进行测试，并报告有关个人基因变体和它们是否已知与任何疾病的关联性的信息。
What types of genetic testing are available for EDS?
遗传测试通常采用下一代测序（NGS）技术，用于识别感兴趣的特定基因中个体的遗传变化。目标测序可用于仅观察单个或多个已知会导致EDS的不同基因组区域。一些实验室提供“EDS面板”或“结缔组织障碍面板”，其中包括许多已知的EDS和其它遗传性结缔组织障碍相关基因。医生还可以根据患者的症状请求测试特定基因。
Are genetic tests like 23andMe and Ancestry.com useful for diagnosing EDS?
直接面向消费者遗传测试服务（如23andMe和Ancestry.com）对于诊断任何类型的EDS或HSD并不起作用。这些产品测试相对较少的单核苷酸多态性（SNPs），这些SNPs并不是致病性遗传变体。直接面向消费者遗传测试不能取代临床遗传测序，也无法支持诊断。为了获得准确的诊断和适当的护理，所有的遗传测试都应该由医学专业人士的安排和解读。
What is a variant of uncertain significance (VUS) in genetic testing?
遗传变体被分类为潜在损害、很可能有害、不确定意义、可能无害和良性五种类别之一。
Can my child inherit EDS from me?
是的，有可能将EDS从父母传给子女。遗传病的传递几率取决于遗传模式以及父母各自携带的有害基因变体的数量。
What kind of inheritance does EDS have?
EDS通常通过常染色体显性或隐性遗传模式遗传。但是，mEDS也可能通过显性或隐性遗传模式传递。
Is there a family history of EDS in your family?
如果你家族中有EDS的病史，了解这一点可能会影响你寻求遗传测试的决定。遗传测试的结果可以帮助确认或排除EDS作为你健康状况的潜在原因。
What should you do if you have a positive genetic test result for EDS?
如果遗传测试结果显示你有EDS（无论是hEDS还是其他类型），你应该与你的大夫讨论这个结果。这可能会改变你的治疗计划或提供更多关于管理的知识。
How to prepare for a genetic test for EDS?
在开始遗传测试之前，准备一些问题并与你的医疗保健提供者讨论很重要：
- 你是否体验过任何EDS的迹象？
- 你的直系亲属（父母、祖父母、兄弟姐妹）是否有过类似的症状？
- 是否有人因血液泄漏或器官破裂而逝世？
- 你目前正在服用的任何药物和补充剂是什么？
医生还将询问你与EDS相关的症状：
- 你的关节是否过度灵活？
- 你的皮肤是否更容易受到创伤？
