Overview
Apert syndrome is a rare遗传性疾病,导致颅骨和面骨畸形,以及手指和脚趾的复杂融合。该病通常在出生时通过特征性的面部特征和手、足表现来诊断。
Diagnosis
大多数情况下,Apert综合征在出生时就通过面部特征和手、足的特征表现来诊断。疑似的诊断可以通过基因检测来确认。
Surgical Treatment
治疗Apert综合征儿童的手术通常包括以下几种:
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头盖骨手术:大多数Apert综合征儿童需要在一生中接受2至4次头盖骨手术。最早的头盖骨手术通常在第一年的18个月左右进行。
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中面骨手术:中面骨手术是最常见的手术,用于将中面骨向前移动。这种手术通常在孩子6至8岁之间进行。进行LeFort III手术的主要指征是严重的阻塞性睡眠呼吸暂停,无法通过手术改善或患者对容貌有重大担忧。
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手指和脚趾分离手术:在大多数情况下,所有手指和脚趾会在两次手术中被分离。第一次手术通常在孩子9至12个月大时进行,第二次手术大约在三个月后进行。
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阻塞性睡眠呼吸暂停治疗:由于中面骨发育不足,Apert综合征儿童经常患有阻塞性睡眠呼吸暂停。因此,应由颅面团队监测孩子的睡眠呼吸暂停情况。在轻度睡眠呼吸暂停的情况下,药物可能足以改善呼吸。如果出现更明显的阻塞,可能需要扁桃体切除术或持续正压通气(CPAP)面罩来帮助缓解症状。有时,在婴儿Apert综合征中可能需要气管切开术,以确保足够的呼吸。
Results
手术的目的是确保良好的气道,使孩子能够获得足够的氧气,帮助他们在最大程度上发展。结果是显著的,但根据手术的类型和年龄,结果可能会有所不同。
##Apert综合征的手术通常是复杂和多方面的,目的是纠正颅骨和中面骨的异常,分离融合的手指和脚趾,并治疗阻塞性睡眠呼吸暂停。
Contact Information
如果你或你的家人有遗传综合症或唇腭裂、颅缝早闭或面骨并发症,请联系国际颅面学会。我们将讨论你的选择,以及我们如何帮助你。